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domingo, 20 de febrero de 2011

Querubismo


Todos los días la vida te enseña algo nuevo, sea cual sea la enseñanza y aunque en muchas ocasiones no seamos capaces de darnos cuenta.

En una de mis últimas guardias como Pediatra (ya sólo me queda una) y cuando ya estás cansado de ver tanta “fiebre, tos y mocos” que te engañas a ti mismo pensando que ya poco puedes aprender de los niños, de repente llega un motivo de consulta común (traumatismo craneoencefálico) pero que a la vez es totalmente opuesto ya que el niño padecía Querubismo.

Tras ser interrogado por la enfermera sobre qué era esa enfermedad, tan sólo encontré una mueca de total ignorancia a modo de respuesta, así que ese día busqué en Internet y en algún manual de Pediatría esta extraña patología que os dejo en esta entrada, por si alguna vez os preguntan sobre ella que no se os quede mi cara


Teoría

Definición

El Querubismo es un desorden infrecuente de herencia autosómica dominante, que se manifiesta en la infancia temprana, y se caracteriza por una progresiva proliferación ósea de tipo quístico, ocasionada por el funcionamiento anormal de osteoblastos y osteoclastos durante el remodelamiento óseo; esta patología afecta la mayoría de los huesos faciales, pero compromete principalmente el maxilar inferior, desarrollándose un desmesurado crecimiento que deteriora el balance funcional y estético de la cara. El Querubismo está clasificado dentro del grupo de lesiones osteo-fibrosas benignas, diferenciándose de las lesiones osteo-cementarias y las displasias fibrosas debido a su particular presentación clínica y radiológica. El término Querubismo fue sugerido por Jones, con el propósito de describir la apariencia de las personas afectadas que tienen semejanza a la de un querubín del arte renacentista. El diagnóstico suele apoyarse en la explor
ación r
adiológica y la confirmación molecular del caso a través de la detección de una mutación puntual en el gen SH3BP2 (SH3-domain binding protein 2).
A partir de las primeras descripciones clínicas se especuló que la enfermedad se originaba por la presión que ejercían los núcleos dentarios en crecimiento junto con una exagerada resorción de la decidua dental, es decir que desde la odontogénesis se definía el incremento del volumen óseo, esta teoría coincidía con la edad de aparición de la patología porque concordaba el aumento del volumen facial con el inicio de la mineralización del segundo molar (a la edad de 2 o 3 años) y explicaba la regresión espontánea durante la adolescencia cuando termina la odontogénesis molar. Como consecuencia de esa teoría el Querubismo se clasificaba dentro del grupo de displasias fibrosas, pero se le denominaba: displasia fibrosa craneofacial hereditaria, por su componente mendeliano, pero con un patrón radiológico similar entre el Querubismo y la Displasia Fibrosa.

Clínica
La enfermedad se caracterizada por el aumento de tamaño no doloroso, de la mitad inferior de la cara, que inicia alrededor del tercer a cuarto año de la vida hasta la adolescencia. El
volumen facial aumentado se acentúa debido al exagerado crecimiento de los ganglios sub-mandibulares. Las radiografías revelan la presencia de cambios quísticos multiloculares en los huesos de la cara e infrecuentemente en la región anterior de las costillas.

Base Genética
Sólo cuando Ueki y cols., identificaron que las mutaciones en el gen SH3BP2 causaban el Querubismo se sentaron las bases genéticas para clasificar la patología como una entidad separada. El Gen SH3BP2 esta localizado en 4pl6.3 y tiene 45,961 bases y 13 exones, transcribe una proteína de 561 aminoácidos y 63364 Daltons, esta proteína, se une de manera diferencial a dominios SH3 de ciertas proteínas de señal de traducción y se ha demostrado su expresión en las células multi-nucleadas y células estromales del tejido fibroso de las lesiones quísticas de los pacientes afectados. Hyckel y cols, consideran que el Querubismo es un desorden inducido por señales alteradas en la transducción de la hormona paratiroidea. La anomalía se origina específicamente por la influencia de la proteína SH3BP2 en la regulación de la unión del receptor para parato-hormona (PTH) y la proteína relacionada con la parato-hormona (PTHrP) a través de la chaperona 14-3-3 que es un receptor del complejo PTHrP/PTH, este receptor es de fundamental importancia en la organización espacio-temporal de las células osteoclásticas, desarrollo del germen dental, dentición y modelamiento del hueso alveolar.

Diagnóstico Diferencial
De acuerdo a imágenes radiológicas y sintomatología similar el diagnóstico diferencial debe hacerse con la displasia fibrosa, granuloma de células gigantes, osteo-sarcoma, fibroma osificante juvenil, osteoma fibroso, quiste odontogénico e hiperparatirodismo. La histopatología se caracteriza por la presencia de células osteoclásticas gigantes, diseminadas en tejido
conectivo, con la presencia de células fusiformes y trabéculas osteoides bizarras.

Complicaciones
Las principales complicaciones descritas de la enfermedad son la neuropatía óptica causada por el compromiso orbitario, desordenes del sueño, lenguaje y masticación y obstrucción de la vía área.

Pronóstico
En la mayoría de los casos el crecimiento se detiene al final de la adolescencia, así el aspecto típico del Querubismo desaparece cuando las lesiones involucionan y alrededor de los 20 años las lesiones residuales no son reconocibles y la deformidad residual de los maxilares es infrecuente.

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